Par Stéphane Chavanas, chercheur au Toulouse Neuroimaging Center (Inserm/ Université de Toulouse) pour l’association Ouvrir Les Yeux.
Le saviez-vous ?
Les Neuropathies Optiques Héréditaires font parfois l’objet d’essais cliniques. Ces essais cliniques sont sources d’espoir. Ils sont signe d’un potentiel nouveau traitement.
Les équipes de recherche ont besoin de volontaires à inclure dans leurs essais cliniques. Pour qu’un nouveau traitement soit approuvé, il doit être testé sur des volontaires. C’est le seul moyen de prouver son efficacité et sa sécurité. Les équipes de recherche ont donc besoin de participants.
Pour savoir si vous présentez les caractéristiques recherchées pour un essai clinique en cours, ou simplement vous tenir informé, rendez-vous dans la catégorie dédiée de notre blog.
Les Neuropathies Optiques Héréditaires (N.O.H.) sont des maladies rares qui affectent le nerf optique. Bien qu’il n’existe pas encore de remède pour toutes ces maladies, la recherche scientifique progresse et apporte de l’espoir. De l’identification des causes génétiques à la mise au point de traitements innovants, de nombreuses équipes de chercheurs à travers le monde travaillent pour améliorer la vie des patients.
Historique de la recherche sur les Neuropathies Optiques Héréditaires (N.O.H.)
L’histoire de la recherche sur les N.O.H. est une succession de découvertes clés.
- En 1871, l’ophtalmologue allemand Theodor Leber est le premier à décrire une forme de la maladie transmise par les femmes. C’est l’ancêtre de ce que nous connaissons aujourd’hui sous le nom de Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (N.O.H.L.).
- En 1959, le Danois Paul Kjer identifie une autre forme, touchant les enfants et transmise de façon dominante. C’est aujourd’hui l’Atrophie Optique Dominante (A.O.D.), aussi appelée maladie de Kjer.
- En 1988, une avancée majeure a lieu : Douglas Wallace et son équipe découvrent la cause génétique de la N.O.H.L. Ils identifient des mutations dans les gènes des mitochondries, ces petites centrales d’énergie de nos cellules. Cela explique pourquoi la maladie est transmise par les femmes, car les mitochondries proviennent de la mère.
- En 2000, la cause génétique de l’A.O.D. est également découverte, avec l’identification de mutations dans un gène appelé OPA1.
Depuis, de nombreuses autres mutations génétiques ont été identifiées, enrichissant notre compréhension de ces maladies.
Ce qu’il faut retenir : La recherche a d’abord permis de comprendre l’origine génétique de ces maladies, ce qui est la première étape pour trouver des traitements.
Les pistes de recherche
Aujourd’hui, la recherche ne se contente plus de comprendre, elle cherche activement à réparer. Les scientifiques explorent plusieurs pistes prometteuses :
- Comprendre la maladie : Les chercheurs continuent d’étudier les gènes et les mécanismes de la maladie pour mieux comprendre pourquoi les cellules meurent et comment les mutations génétiques causent des dysfonctionnements dans les mitochondries.
- Créer des modèles : Pour tester de nouveaux traitements, les chercheurs créent des modèles en laboratoire. Cela peut être des modèles animaux (comme la souris) ou des cellules humaines qui reproduisent les caractéristiques de la maladie.
- Traitements pharmacologiques : L’objectif est de trouver des médicaments qui améliorent le fonctionnement des mitochondries ou protègent les neurones du nerf optique. Un médicament appelé idébénone (Raxone®) est déjà prescrit pour la N.O.H.L. D’autres molécules sont à l’étude.
- Thérapie génique : Cette approche vise à insérer un gène sain dans l’œil du patient pour remplacer le gène muté. C’est un traitement prometteur en cours de développement, notamment pour la N.O.H.L. et pour d’autres types de N.O.H.
Vidéo : Pour mieux comprendre comment fonctionne la thérapie génique, regardez cette courte vidéo de la fillière SENSGENE :
- Thérapie cellulaire : L’idée est d’injecter dans la rétine du patient des cellules “corrigées” de la mutation, capables de régénérer le tissu endommagé.
- Comprendre l’évolution : Les chercheurs étudient également l’histoire naturelle des N.O.H. pour comprendre comment elles évoluent spontanément. Ces connaissances sont essentielles pour mieux prévenir la maladie et adapter les futurs traitements.
Les traitements et les essais cliniques
Un essai clinique est une étude scientifique qui teste un nouveau traitement sur des volontaires. C’est une étape essentielle pour valider l’efficacité et la sécurité d’une nouvelle thérapie.
Le traitement de la N.O.H.L.
- L’idébénone (Raxone®) : Ce traitement est prescrit pour la N.O.H.L.. Il peut améliorer la fonction visuelle de certains patients, bien que la moitié d’entre eux n’y réponde pas. Après une interruption, sa prise en charge a été rétablie suite à l’action d’associations de patients comme Ouvrir Les Yeux.
- La thérapie génique (Lumevoq®) : Pour une mutation spécifique de la N.O.H.L. (mutation N.D.4.), une thérapie génique appelée Lumevoq® est en cours de développement. Les premiers essais ont montré des résultats encourageants, mais de nouvelles études sont nécessaires pour confirmer son efficacité. Ce traitement pourrait être disponible dès 2025.
Le traitement de l’A.O.D. (Maladie de Kjer)
Pour le moment, il n’existe aucun traitement curatif pour l’A.O.D. en développement clinique.
Le traitement se concentre donc sur la réadaptation visuelle : l’utilisation d’aides optiques et l’accompagnement spécialisé sont essentiels pour améliorer l’autonomie et la qualité de vie des patients.
Le soutien d’OLY à la recherche : Le Prix Espoir d’OLY – Jeunes Chercheurs
L’association Ouvrir Les Yeux (OLY) s’engage à soutenir la recherche sur les N.O.H.. C’est un moteur essentiel pour l’avancement des connaissances et l’accélération des traitements.
Chaque année, l’association attribue un Prix Espoir d’OLY – Jeunes Chercheurs pour récompenser de jeunes scientifiques dont les travaux contribuent à faire progresser la recherche sur les neuropathies optiques héréditaires.
Deux prix sont décernés :
- Un prix de 1 000 € pour une thèse de doctorat en sciences (plus 1 000 € pour l’équipe de recherche).
- Un prix de 500 € pour une thèse de médecine ou de pharmacie.
Ces prix sont attribués par un jury de spécialistes, membres du comité médico-scientifique de l’association.
Suivre les dernières avancées de la recherche
Pour suivre les dernières avancées de la recherche sur les neuropathies optiques héréditaires, vous pouvez consulter le blog de l’association OLY, ainsi que des sites ou revues spécialisés comme l’Observatoire des maladies rares de Maladies Rares Infos Services.
Ouvrir Les Yeux propose régulièrement des événements, souvent en visioconférence, pour vous tenir au courant des avancées de la recherche mais aussi échanger avec les médecins et chercheurs. Nous vous invitons à vous inscrire à notre newsletter en cliquant ici pour tout savoir des événements de l’association.